В лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» введён в эксплуатацию аппаратно-программный комплекс для проведения хромосомного микроматричного анализа стоимостью 33,5 миллиона рублей. Такое оборудование впервые появилось в государственной медорганизации региона. Ежегодно с его помощью планируется обследовать более тысячи будущих мам.
«За последние год-полтора мы значительно усилили систему охраны материнства и детства. Эта работа ведётся как на первичном уровне медицинских организаций, так и в специализированных учреждениях. Высокая квалификация свердловских генетиков не оставляет сомнений в том, что им по силам освоить и этот вид диагностики хромосомных патологий. Он поможет женщинам комфортно и безопасно планировать рождение малыша», — отметила заместитель губернатора — министр здравоохранения Свердловской области Татьяна Савинова.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет врачам определить изменения хромосом, которые невозможно выявить при стандартном цитогенетическом исследовании. Это расширяет возможности ранней диагностики причин врождённых пороков и задержек развития плода, а также генетических факторов невынашивания беременности. Такое обследование будут проводить в комплексе с инвазивным пренатальным исследованием по назначению врача-генетика в соответствии с задачами национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.
Также новинка поможет детям с особенностями развития. Высокоточный комплекс позволит медикам своевременно поставить корректный диагноз, предоставив максимальную информацию о генетическом статусе пациента, что позволит составить план углублённого обследования, определить тактику лечения, вовремя начать целенаправленную реабилитацию и избежать ненужных вмешательств.
Врачи отмечают, что благодаря развитию современной науки и медицины многие генетические заболевания поддаются коррекции. При раннем выявлении и междисциплинарном подходе прогноз для детей с такими особенностями развития существенно улучшается, а показатели качества жизни могут приблизиться к показателям сверстников.
«Подготовка к запуску оборудования, к началу работы по проведению хромосомного микроматричного анализа была длительной и трудозатратной. Специалисты прошли комплексное обучение, мы в тестовом режиме уже начали процесс. Можно сказать, что мы поднялись на новый уровень генетических исследований и качественно улучшили диагностические возможности в службе детства и родовспоможения», — подчеркнула и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.
